胎儿基因检测的方法一般有两种：一种是通过母体外周血来检测，属于无创检测；另一种则是在妊娠早期可以通过胎儿的绒毛来检测，在妊娠中晚期则通过羊水穿刺来检测，是属于有创检测，容易引起感染、流产或者早产。
1.通过母体外周血的检测，属于筛查的一种手段，准确率可达90%以上，由于它属于无创检测，因此在临床上应用比较广泛。如果筛查结果属于高风险，应该做进一步的产前诊断。
2.绒毛检查或羊水穿刺，属于产前诊断，具有诊断价值，但由于它可以引起流产或早产，非属必要一般不用。